Kısıtlayıcı Dermatopatiye Sahip Yenidoğan: Bir Olgu Sunumu
Ruken Yıldız Cengiz1
, Sabahattin Ertuğrul2, Selahattin Tekeş3, Sibel Tanrıverdi Yılmaz2, Bilal Sula4
1Dicle University School Of Medicine, Department of Pediatrics, Diyarbakır, Türkiye
2Dicle University School of Medicine, Department Of Pediatrics Division Of Neonatology, Diyarbakır, Türkiye
3Dicle University School of Medicine, Department Of Medical Genetics, Diyarbakır, Türkiye
4Dicle University School of Medicine, Department Of Dermatology, Diyarbakır, Türkiye
Anahtar Kelimeler: Kısıtlayıcı dermatopati, mutasyon, kontraktür
Özet
Kısıtlayıcı dermatopati (RD), otozomal resesif geçişli, oldukça nadir görülen kısıtlayıcı bir deri hastalığıdır. Neonatal dönemde güçlü şüphe uyandıran fizik muayenede tipik özellikler gösterir. Karakteristik olarak transparan, ince, gergin, kılcal damarların kolayca ayırt edilebildiği gergin bir cilt ve ayrıca cilt kısıtlamasına bağlı olarak ekstremitelerde fleksiyon deformiteleri ile kendini gösterir. Klinik olarak restriktif dermatopati bulguları olan hastamızda ZMPSTE24 geninde ekson 9'da homozigot c.1105C>T mutasyonu saptandı. Anne ve babasında hastalığın klinik belirtisi yoktu ve aynı gen üzerinde heterozigot bir mutasyona sahip oldukları bulundu. Hastamız şu ana kadar mutasyon saptanan 2. hastadır.