Harlequin İktiyozisi: Bir olgu sunumu ve düşük kaynaklı ortamlarda sistemik retinoidlere alternatif olarak kısa süreli Oral Vitamin A'nın potansiyeli

Özet

Harlequin İhtiyozis (HI), doğumsal ihtiyozisin en şiddetli formu, yönetiminde gelişmelerle birlikte daha iyi sonuçlar elde edilmesini sağlamıştır. Ancak bu sonuçlar, kaynakların mevcudiyeti tarafından etkilenebilir. Yayınlanmış raporlara dayanarak, Gana’daki HI’nin ilk olgusunu, yönetim zorluklarımızı ve kaynak kısıtlı ortamda potansiyel ek tedavi olarak kısa süreli A vitamini kullanımının olası faydasını bildiriyoruz. 35 hafta + 3 gün gestasyonla doğmuş, 20 yaşında primipar anneden doğan erkek bir yenidoğanı bildiriyoruz. Fizik muayenede, derin çatlaklarla karışık elmas şekilleri olan genel olarak kalın, gri pullu cilt ve yüz ile ekstremitelerde dismorfik özellikler görüldü. Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesi’nde (NICU) destekleyici bakım sağlandı; buna cilt bakımı, 7 günlük düşük doz oral A vitamini tedavisi ve antibiyotikler dahildi. Bebek, ebeveynlerin taburculuk isteğine istinaden stabil durumda ebeveynlerine teslim edildi. Ancak, bebek hayatının 12. gününde evde, nedeni belirsiz bir şekilde öldü. Sistemik retinoidler, HI yönetim sonuçlarını yüksek kaynaklı ortamlarda önemli ölçüde iyileştirmiştir. A vitamininin düşük kaynaklı ortamlarda potansiyel ek tedavi olabileceğini öneriyoruz. Bu olgu, gelecekte bu bulguyu araştırmak için daha sağlam çalışmalar için bir platform oluşturmaktadır.