De Novo Mutasyonlu Zellweger Sendromu: Azerbaycan'dan Olgu Sunumu

Özet

Zellweger sendromu (ZS), hücrelerdeki peroksizomların eksikliği veya arızası ile karakterize edilen ve çok çeşitli metabolik problemlere yol açan nadir otozomal resesif bir hastalıktır. Burada, beslenme yetersizliği ve uyuşukluk nedeniyle yaşamının ikinci gününde YYBÜ'ye başvuran, hipotoni, kötü emme refleksi ve yüz dismorfizmi saptanan kız yenidoğanı sunuyoruz. Klinik semptomlara, biyokimyasal testlere ve genetik analize dayanarak yenidoğanlarda ZS tanısı ortaya çıktı. Biyokimyasal incelemede peroksizomal hastalıkların özelliği olan yüksek miktarda çok uzun zincirli yağ asitleri ortaya çıktı. Genetik testler PEX genlerindeki anormallikleri ortaya çıkardı ve ZS teşhisini doğruladı. Maalesef hastamız yaşamının ikinci ayında vefat etti.