Diabetik Ketoasidoz ile Başvuran Bir Vakada MODY 10 Tanısı: Yeni İnsülin Geni Varyantı

Sevim Onguner1, Berna Eroğlu Filibeli1, Eren Er1, Taha Reşit Özdemir2, Bumin Nuri Dündar3

1Tepecik Training And Research Hospital, Pediatric Endocrinology, İzmir, Türkiye
2Health Sciences University İzmir Faculty Of Medicine , Medical Genetics, İzmir, Türkiye
3İzmir Katip Çelebi Faculty Of Medicine, Pediatric Endocrinology, İzmir, Türkiye

Anahtar Kelimeler: MODY, INS geni, diyabet, varyasyon

Özet

Gençlerin erişkin başlangıçlı diyabeti (MODY) tüm diyabetlerin yaklaşık % 1-2'sini oluşturur.(1) Olgumuz insulin bağımlı diyabet tanısı ile izlenirken 6 aylık takibinde diyabet otoantikor negatifliği nedeniyle olgumuzda MODY paneli çalışılmıştı. MODY'nin nadir tiplerinden biri olan MODY tip 10 neden olan yeni bir heterozigot varyantı [NM_000207.3:c.76G>A(p.Val26Met)(Exon2)] insülin (2) geninde hastamızda de novo olarak tanımlandı. İnsülin bağımlı, diyabet otoantikorları negatif olan ancak sınıflandırılmamış atipik diyabeti olan hastalarda tanımlanmış MODY genlerindeki varyasyonlar için tarama yapmak akılda tutulmalıdır.