Yenidoğanın nonketotik hiperglisinemi: Bir olgu sunumu

Özet

Nonketotik hiperglisinemi (NKH), glisin parçalama enzimindeki bir mutasyonun neden olduğu otozomal resesif bir hastalıktır. Vücut dokularında, kanda ve beyin omurilik sıvısında (BOS) glisin birikmesine yol açar. NKH vakalarının çoğu, doğumu takiben ilk günlerde teşhis edilir ve hemen tedavi edilmezse mortalitesi yüksektir. Bu olgu sunumunda hipotoni ve letarji ile başvuran iki günlük bir yenidoğanı ele aldık. Dört ekstremitede tonusu azalmıştı ve refleks kaybı vardı. Hasta yenidoğan yoğun bakım ünitesine yatırıldı. Metabolik ve diğer testler gönderildi. Nöbet nedeniyle fenobarbital başlandı. Metabolik bir hastalık ve enfeksiyöz nedenler düşünülerek biotin, vitamin B kompleksi, ampisilin ve gentamisin başlandı. Serum amino asit kromatografisinde yüksek glisin seviyeleri tespit edildi ve NKH teşhisi kondu. Hasta semptomatik olarak tedavi edildi ve 14. günde taburcu edildi. Vaka, aminoasidopatilerin tanı ve tedavisinin önemini vurgulamaktadır. Neredeyse tüm metabolik bozukluklar benzer klinik tablolara sahiptir ve erken teşhis hastalarda prognoza katkı sağlayabilir.