Ergenlik Döneminde Teşhis Edilen Gaucher Hastalığı
Selen Güler1
, Yeliz Çağan Appak1, Şenay Onbaşı Karabağ1, Betül Aksoy1, Sinem Kahveci1, Melis Köse2, Esra Er2, Maşallah Baran1
1Katip Çelebi University & Sbu Tepecik Training And Research Hospital, Pediatric Gastroenterology Hepatology And Nutrition, İzmir, Turkiye
2Katip Çelebi University & Sbu Tepecik Training And Research Hospital, Pediatric Metabolism Diseases, İzmir, Turkiye
Anahtar Kelimeler: Gaucher hastalığı, adölesan, metabolik hastalık
Özet
Gaucher hastalığı (GH), beta-glukoserebrosidaz enziminin yetersiz aktivitesine bağlı, otozomal resesif geçişli lizozomal lipit depo hastalığıdır. Tip 1 GH, erişkin tip olarak tanımlanmaktadır ancak klinik semptomatik infantlardan, asemptomatik erişkinlere kadar geniş bir yelpazede görülebilir. Bu olgu sunumunda, dispeptik şikayetlerle gastroenteroloji polikliniğimize başvuran ve Tip 1 GH tanısı alan adolesan olgu nadir metabolik hastalıklara dikkat çekmek amacıyla sunulmaktadır. 14 yaşında kız hasta karın ağrısı ve kemik ağrısı şikayeti ile başvurdu. Hepatosplenomegali saptanan hastanın trombositopenisi, ferritin yüksekliği ve direkt diz grafisinde Erlenmayer deformitesi saptandı. Sfingolipidoz gen panelinde homozigot NM_000157.4 (GBA):c.1226A>G (p.Asn409Ser) varyantı GBA geninde tespit edildi ve Tip 1 GH tanısı aldı. Hastaları değerlendirirken bazı nadir metabolik hastalıkların büyük çocuklarda görülebileceği unutulmamalıdır. Olgumuz adolesan yaşta Tip 1 GH tanısı alabilmiş ve tedavisi başlanmıştır. Günümüzde mevcut tedavilerle klinik bulgularda iyileşme sağlanabilmektedir. Bu nedenle hastalığı düşünmek ve erken dönemde tanıyı koyup tedaviyi başlamak önemlidir.