Klinefelter Sendromlu Tip 1 Diyabet Olgusu
Eren Er1
, Sibel T. Kınık2
1Baskent University, Faculty Of Medicine, Department Of Pediatrics, Ankara, Turkiye
2Baskent University, Faculty Of Medicine, Department Of Pediatric Endocrinlogy, Ankara, Turkiye
Anahtar Kelimeler: Tip 1 diyabet, Klinefelter sendromu
Özet
Tip 1 diabetes mellitus (T1DM), etkilenen bireylerde genetik yatkınlıkla başlayan ve çevresel hasarla yıkıma uğrayan β hücrelerinin otoimmün yıkımına ilerleyen bir kronik otoimmün hastalık modelidir. T1DM'li hastalarının bazıları, Klinefelter sendromu (KS), Down sendromu ve Turner sendromu gibi genetik bozukluklara sahiptir. Bu yazıda KS'ye eşlik eden bir T1DM vakası bildirilmektedir. Hasta, mutlak insülin eksikliği ve pozitif glutamik asit dekarboksilaz antikoru (GADA) ile teyit edilen 14 yaşında bir erkekti. Ergenliğinin gecikmesi nedeniyle kromozom analizi yapıldıktan sonra takibinde Klinefelter sendromu 47 XXY karyotipi tanısı konuldu.