Bebeklik Çağı Sotos Sendromu: Mental Retardasyon ve Aşırı Büyüme ile Başvuran Bir Olgu

Özet

Sotos sendromu; kendine özgü yüz hatları, ileri kemik yaşı, makrosefali (başın normalden büyük olması), doğuştan iç organ anormallikleri, gelişimsel gerilik ve epilepsi ile karakterize bir büyüme bozukluğudur. Tahmini görülme sıklığı 1/14.000'dir ve bu da onu en sık görülen aşırı büyüme sendromlarından biri yapmaktadır. Bu olgu sunumunda, kliniğimize aşırı büyüme şikayetiyle başvuran ve Sotos sendromu tanısı konan 8 aylık kız bir bebeği sunmayı amaçlıyoruz.

Hastanın doğum öncesi dönemi sorunsuzdu ve ebeveynler kuzen evliliği yapmışlardı. Fiziksel muayenede vücut ağırlığı 99.8'inci, boyu 99.9'uncu ve baş çevresi 98.4'üncü persentildeydi. Yaygın kas tonusu düşüklüğü (hipotoni), gözlerin birbirinden uzak olması (hipertelorizm), belirgin alın, basık burun kökü, alt çenenin geride olması (retrognati), yüksek damak ve canlı derin tendon refleksleri gözlendi. Kemik yaşı 18-20 aylık bir bebekle uyumlu olarak ileriydi ve beyin MRG'si normaldi. Klinik bulgular ve vücut ölçümleri Sotos sendromunu düşündürüyordu. Marfan sendromu, homosistinüri, Beckwith-Wiedemann sendromu, Weaver sendromu ve Fragile X sendromu gibi diğer aşırı büyüme sendromları da düşünüldü, ancak bu sendromlara özgü tipik özelliklerin olmaması ve belirgin nöropsikiyatrik bulguların varlığı nedeniyle olasılık dışı bırakıldılar. Yapılan genetik analizde heterozigot bir NSD1 mutasyonu saptandı.

Bu olgu sunumu, yaşa göre ileri vücut ölçümleri, akromegali benzeri bedensel özellikler ve nörogelişimsel gerilikle başvuran bebeklerin ayırıcı tanısında Sotos sendromunun göz önünde bulundurulmasının önemini vurgulamaktadır.