Zihinsel Gelişim Bozukluğu ve Otizm Spektrum Bozukluğu: Bir Frajil X Sendromu Olgu Sunumu
Maria João Palha1
, Francisca Palha1, İnês Munhá1,2, Sara Torres Oliveira1, Felipe Bezerra1, Miguel Palha2
1Santa Maria University Hospital – Lisbon Academic Medical Center, Neurodevelopmental and Behavioral Unit, Department of Pediatrics, Lisbon, Portugal
2Neurodevelopmental Center Diferenças, Lisbon, Portugal
Anahtar Kelimeler: Fragile X Syndrome, Zihinsel Engellilik, Otizm Bozukluğu, Psikomotor Ajitasyon
Özet
Zihinsel gelişim bozukluğu, entelektüel işlevlerde ve uyum sağlayıcı davranışlarda belirgin yetersizliklerle karakterize, gelişimsel dönemde başlayan bir nörogelişimsel bozukluktur. Bu durum genellikle otizm spektrum bozukluğu, dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu gibi nörogelişimsel ve davranışsal eş tanılarla birlikte görülür; bazen ise tanımlanmamış başka davranışsal bozukluklar eşlik edebilir. Frajil X sendromu, kalıtsal zihinsel yetersizliğin en yaygın nedenidir ve sıklıkla nöropsikiyatrik ve davranışsal özelliklerin örtüşmesiyle kendini gösterir; bu da tanı ve tedavi sürecini zorlaştırır.
Bu olgu sunumunda, 12 aylıkken başlayan huzursuzluk, sinirlilik ve saldırganlık şikayetleri nedeniyle değerlendirilen ve daha önce otizm tanısı almış altı yaşındaki bir erkek çocuk ele alınmıştır. Olguda entelektüel işlevlerde ve uyumsal davranışlarda belirgin yetersizlikler gözlenmiştir. Ardından zihinsel yetersizlik, otizm spektrum bozukluğu, dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu ve sinirlilik eş tanıları konulmuştur. Fiziksel fenotipi belirgin bir özellik göstermemektedir. Genetik test sonucu Frajil X sendromu tanısını doğrulamıştır. Risperidon ve metilfenidat tedavisi ile davranışsal iyileşme sağlanmıştır.
Bu makale ile yazarlar; zihinsel yetersizlik, otizm ve Frajil X sendromunun klinik değerlendirmesi ve tedavi yaklaşımlarının temel yönlerini, bir olgu sunumu bağlamında ele almayı amaçlamıştır.