Histiyositoz-Lenfadenopati Plus Sendromu ile Saf Kırmızı Hücre Aplazisi Birlikteliği: Nadir Bir Olgu Sunumu

Özet

Histiyositoz-lenfadenopati plus sendromu (HLPS), SLCA29A3 genindeki mutasyondan kaynaklanan nadir görülen otozomal resesif bir hastalıktır. H sendromu, insüline bağımlı diabetes mellitus ile birlikte seyreden pigmente hipertrikoz (PHID), Faisalabad histiyositozu ve ailesel Rosai-Dorfman hastalığı (RDD) gibi bir grup bozukluğu kapsamaktadır. PRCA ile HLPS birlikteliği son derece nadir olup büyük ölçüde bilinmemektedir. Bu yazıda, ağır transfüzyon bağımlı anemi ile başvuran, sonrasında PRCA tanısı doğrulanan ve ancak kapsamlı bir araştırmanın ardından HLP sendromu olarak tanı konulabilen beş yaşında bir kız çocuğuna ait nadir bir olgu sunulmaktadır. Saf kırmızı hücre aplazisi (PRCA), kemik iliğinde eritroid öncüllerinin yokluğu ya da neredeyse tamamen yokluğuyla karakterize, kırmızı kan hücresi üretiminin belirgin şekilde azalmasına bağlı anemiye yol açan nadir bir hematolojik bozukluktur. Histiyositoz-lenfadenopati plus sendromu ise otoinflamatuvar özellikler gösteren otozomal resesif bir bozukluktur. HLPS ile ilişkili PRCA tanısı, aneminin ve histiyositik proliferasyonun diğer olası nedenlerini dışlamaya yönelik kapsamlı bir tanısal yaklaşım gerektirmektedir. Bu olgu sunumu, PRCA ile HLPS birlikteliğinin nadir bir örneğini ve beraberindeki tanısal güçlükleri ele almaktadır.