Yenidoğanda Gastrointestinal ve Üriner Sistemde Motilite Bozukluğu; Megasistit-Mikrokolon-İntestinal Hipoperistaltizm Sendromu; Vaka Sunumu

Özet

Megasistit-Mikrokolon-İntestinal Hipoperistaltizm Sendromu, bağırsak ve mesaneyi etkileyen düz kas disfonksiyonu ile karakterize nadir bir hastalıktır. Hastalık genellikle ölümcül bir prognoza sahiptir. Burada, doğumdan itibaren batın distansiyonu olan, birden fazla eksploratif laparotomi geçiren ve beraberinde kateterizasyon ile drenaj gerektiren mesane distansiyonu eşlik eden antenatal ipuçları da bulunan bir kız yenidoğan sunulmaktadır. Hastada bağırsak dekompresyonu için uygulanan cerrahi girişimler yanıtsız kaldı. Takibinde hasta total parenteral beslenme ve jejunostomi ile izlendi. Düz kas gama-aktin (ACTG2) genindeki mutasyon tanıyı doğruladı. Abdominal ve üriner distansiyonu olan yenidoğanlarda, özellikle de kızlarda, bu hastalıktan zamanında şüphelenilmesi çok önemlidir. Hastanın erken dönemde multidisipliner değerlendirilmesi optimal tedavi yönteminin uygulanabilmesini sağlar ve sağ kalımı iyileştirir.