Geç infantil dönemde metabolik asidoz ile başvuran bir propiyonik asidemi olgusu

Özet

Propiyonik asidemi propiyonil KoA karboksilaz enzim eksikliği sonucu propiyonik asit birikimine sebep olan aminoasit metabolizma hastalığıdır. Otozomal resesif geçişli olup ülkemiz gibi akraba evliliğin sık görüldüğü bölgelerde insidansı artmıştır. Hastaların atak esnasındaki tahlillerinde hiperamonyemi, metabolik asidoz, hiperglisinemi, metil sitrat, 3-OH propionat ve propionil glisin artmış görülebilir. Hastalık asemptomatik olabileceği gibi kötü beslenme, büyüme gelişme geriliği, letarji ve konvülsiyon ile kendini gösterebilir. On altı aylık erkek hasta kusma, derin nefes alıp verme, şuur bulanıklığı şikayetleri ile acil servise başvurmuş ve tetkiklerinde ağır metabolik asidoz saptanması üzerine tarafımıza sevk edildi. Glasgow koma skalası beş olan hasta entübe edildi. Şikayetlerinin başlamasından iki saat önce ilk kez son öğününde yumurta ile beslendiği öğrenildi. Anne baba ile dördüncü dereceden akrabaydı. Başvuru sırasında bakılan kan gazı incelemesinde şunlar saptandı: pH: 6.88 pCO₂: 20.2 mmHg HCO₃: 3.8 mmol/L, cBE: -29.4 mmol/l, laktat: 1.3mmol/l, idrar ketonu: +++, amonyak: 130 umol/L idi. Artmış anyon açıklı metabolik asidoz, ketonüri, hafif hiperamonyemi olması üzerine metabolik hastalık ön tanısı düşünüldü ve hastanın beslenmesi kesildi. Çocuk Metabolizma Hastalıkları uzmanına danışılarak karnitin, biyotin, hidroksikobalamin, yüksek dekstroz ve insülin tedavisi ve sodyum benzoat tedavileri başlandı. Hastanın asidozu dirençli seyredince, hemodiyalize uygulandı. Hemodiyalizin yirmi dördüncü saatinde pH: 7.35 pO2: 29.6 mmHg pCO2: 37.5 mmHg HCO3:20.9 mmol/L, amonyak: 22 umol/L izlendi. Hastanın metabolik tetkikleri propiyonik asidemi ile uyumlu bulundu. Proteinden fakir diyet (1g/kg/gün), L-karnitin (100 mg/kg/gün), biyotin (10 mg/gün) tedavileri önerildi. Dirençli metabolik asidozu olan hastaların ayırıcı tanısında metabolik bozukluklar göz önünde bulundurulmalıdır.