Homozigot PEX7 Mutasyonunda Neonatal Tip 1 Rizomelik Kondrodisplazi Punktata ve İnguinal Herni Birlikteliği

Özet

Peroksizomal hastalıklar, peroksizom biyojenezindeki bozukluklar veya enzim eksikliklerinin yol açtığı bir grup genetik hastalıktır. Rizomelik kondrodisplazi punktat tip 1 (RCDP), PTS2 reseptörünü kodlayan PEX7 geninde görülen otozomal resesif mutasyonların sebep olduğu grubu oluşturmaktadır. Burada amaç, doktorların ender rastladığı genetik bir hastalığı tarif etmek, hastalığın temel özelliklerini, teşhis yaklaşımının ve genetik danışmanlığın önemini ortaya koymaktır. Otuz sekizinci gestasyonel haftada doğan ve üçüncü derece akrabalık öyküsü olan erkek bebeğin doğumunda her iki humerusta bilateral ve simetrik kısalık saptandı. Plazma fitanik asit seviyeleri yüksek bulundu ve yapılan genetik analizde PEX7 geninde homozigot p.Ala218Val (c.653C>T) mutasyonu tespit edildi. Üçüncü ayda bilateral katarakt nedeniyle hasta cerrahi operasyona alındı. Prevalansı 1/100.000 olan rizomelik kondrodiplazi punktat tip 1, birçok doktorun nadir karşılaşabileceği bir hastalık grubudur. PEX7 genindeki farklı mutasyonlar ile farklı fenotipler ortaya çıkmaktadır. Hastalığın iyileştirici bir tedavisi bulunmamakla birlikte semptomların şiddetine göre destekleyici tedavi uygulanmaktadır. Bu hastalığın prognozu zayıf olup, hastaların çoğu ilk on yıl içinde hayatını kaybetmektedir. Genetik danışmanlık, hastalığın tekrarlama riski %25 olduğu için son derece önemlidir.